Le distrofie muscolari (DM) sono malattie ereditarie causate da mutazioni in diversi geni che determinano perdita di funzione, riduzione o assenza di proteine necessarie per la stabilità muscolare, con conseguente progressivo impoverimento del tessuto muscolare e deficit di forza di entità, distribuzione ed epoca di comparsa variabili.

La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) è la forma di malattia ereditaria muscolare più frequente dopo la distrofia muscolare di Duchenne e la distrofia miotonica di Steinert (DM1): 1 ogni 8.000 individui, o 870.000 persone nel mondo.

La FSHD colpisce uomini, donne e bambini di ogni etnia. Il dieci percento delle persone colpite sviluppa sintomi prima dei 10 anni. La condizione è ereditaria e può colpire più membri della stessa famiglia attraverso le generazioni. La FSDH tipicamente insorge in età adolescenziale con la perdita di forza muscolare a livello di volto (facio), spalle (scapolo), parte superiore delle braccia (omerale), gambe o core e può diffondersi su tutti i muscoli.

La malattia è stata associata a una particolare struttura, nella regione terminale del cromosoma 4, determinata da un ridotto numero di elementi di DNA ripetuti in sequenza. A differenza di quanto accade in altre patologie, alla riduzione di dimensioni di quella particolare zona del cromosoma 4 non corrisponde l’alterazione/assenza di una qualsiasi proteina, poiché quella regione non codifica, normalmente, per alcuna proteina.