IRCCS Ospedale San Raffaele

EpiThe4FSHD è coordinato dal Dr. Davide Gabellini, Unità Espressione genica e distrofia muscolare, Divisione di Genetica e Biologia cellulare dell’IRCCS Ospedale San Raffaele in Milano, Italia. L’Ospedale San Raffaele è il più grande campus biomedico in Italia. Al suo interno si integrano ricerche di base e cliniche ove scoperte di laboratorio vengono velocemente trasformate in terapie cliniche e la ricerca di base viene guidata dalle necessità cliniche.

L’obiettivo è comprendere il meccanismo che determina le malattie umane e identificare nuove strategie terapeutiche per curarle. Il gruppo guidato dal Dr. Gabellini, oltre al coordinamento dell’intero Progetto EpiThe4FSHD, sarà responsabile di testare la sicurezza e l’efficacia del possibile approccio farmacologico per la FSHD in modelli cellulari e animali della patologia.

Ontario Institute for Cancer Researc (OICR)

Situato a Toronto, in Canada, l’Istituto di Ricerca sul Cancro dell’Ontario (OICR) è un istituto di ricerca No Profit che lavora nell’accelerazione dell’applicazione sui pazienti delle scoperte in ambito di ricerca sul cancro. Il Programma di Scoperta del Farmaco dell’OICR è uno dei più grandi programmi di questo tipo in Canada grazie al suo team di ricercatori la cui conoscenza ricopre l’intero processo di scoperta del farmaco, dall’identificazione del target e la validazione fino all’identificazione dei candidati clinici.

All’interno del progetto EpiThe4FSHD l’OICR si occuperà di identificare i farmaci candidati e fornirà l’esperienza nel somministrare il farmaco contro l’obiettivo biologico al fine di supportare le attività di ricerca del progetto.

Unità di Neurologia, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana - Dipartimento di Medicina e Clinica Sperimentale, Università di Pisa 

La nostra Unità vanta una lunga esperienza nelle patologie neuromuscolari ed è un punto di riferimento per un grande numero di pazienti con diverse forme di patologie neuromuscolari. È coinvolta in numerosi studi nazionali e internazionali, registri di pazienti e trial clinici, lavora in rete con l’Associazione Italiana di Miologia. È uno dei fornitori di cure sanitari dell’European Reference Network for rare neuromuscular diseases (ERN Euro-NMD).

L’Unità è inoltre membro dell’Italian Clinical Network per la FSHD. L’Unità comprende laboratori di diagnostica e ricerca per test molecolari e genetici, elettrodiagnostica, neuroimaging and neuropatologia. Inoltre, sostiene alcune attività di ricerca in collaborazione con l’Università di Pisa.

Nel Progetto, l’Unità sarà coinvolta nella selezione di pazienti con FSHD, caratterizzazione clinica e raccolta di biopsie muscolari per l’isolamento di cellule secondo il protocollo di ricerca del progetto.

Koc University Hospital, Department of Medical Genetics, Genetic Diseases Evaluation Center 

Fondazione Vehbi Koç, che è il più grande investimento privato della Turchia realizzato nel settore sanitario. Nonostante il suo passato relativamente breve, l'Università di Koç è già una delle università più affermate e prestigiose della Turchia. L'ospedale universitario di Koç opera su base multidisciplinare per la diagnosi e il trattamento delle malattie neuromuscolari. Il centro è esperto nella diagnosi e nel follow-up delle malattie ereditarie, utilizzando metodologie di ricerca multidisciplinari e cercando di fornire informazioni affidabili sulla genetica medica ai pazienti, alle loro famiglie, ai colleghi e al pubblico.

Il team del Koc University Hospital avrà un ruolo nella selezione e nella caratterizzazione clinica dei pazienti con fenotipo tipico di FSHD al fine di identificare una coorte di pazienti informativa. Il team si occuperà anche della caratterizzazione molecolare sia degli individui affetti che dei campioni di controllo non affetti. Il team eseguirà imaging MRI e biopsie muscolari per fornire cellule muscolari primarie che consentiranno la valutazione degli effetti di un possibile approccio farmacologico nei modelli FSHD.

Biomedical Center, LMU Munich 

Il Centro Biomedico (BMC) situate nel Campus Großhadern/Martinsried è compost da 18,000 m2 di laboratori e infrastrutture di ricerca di eccellenza per 60 gruppi dedicati alla vita scientifica e alla ricerca biomedica. Strutture centrali all’avanguardia sono state fondate per bioimaging (STED ad alta risoluzione, -laser a scansione confocale e microscopia a foglio di luce, microscopia multifotone con eccitazione dei campioni fino a 1300 nm, microscopia in vivo a 2 fotoni (http://www.bioimaging.bmc.med.uni-muenchen.de/instrumentation/index.html), bioinformatica (consultazione e aiuto per tutti i diti di dati NGS; http://www.compbio.bmc.med.uni-muenchen.de/index.html), FACS sorting (FACS Aria) e biofisica (http://www.physiolchemie.abi.med.uni-muenchen.de/biophysics/equipment/index.html).

Il ruolo nel Progetto è la caratterizzazione epigenomica e la trascrittomica dei campioni provenienti da pazienti FSHD prima e dopo il trattamento farmacologico.

UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare – Italian Muscular Dystrophy Association

Fondata nell’agosto del 1961 da Federico Milcovich, UILDM è l’Associazione nazionale di riferimento per le persone con distrofie e altre malattie neuromuscolari e si prefigge di favorire l’inclusione sociale delle persone con disabilità; promuovere la ricerca scientifica e l’informazione sanitaria sulle distrofie muscolari progressive e sulle altre patologie neuromuscolari. UILDM è sinonimo di diritto allo studio e al lavoro, alla mobilità e alla possibilità di accedere ad attività per il tempo libero.

Può contare sulla forza di 9000 soci e 66 Sezioni dislocate su tutto il territorio nazionale. Assieme ad altre associazioni di pazienti, UILDM ha fondato fino ad ora 6 Centri Clinici NeMO, centri medici multidisciplinari e altamente specializzati che forniscono cura ai pazienti con patologie neuromuscolari, inclusa la FSHD.