L'annuale FSHD International Research Congress (IRC) - organizzata da FSHD Society in Florida - è la principale conferenza mondiale incentrata esclusivamente sulla ricerca sulla distrofia muscolare facio-scapolo-omerale. Clinici di fama mondiale, ricercatori, leader dell'industria farmaceutica e scienziati di base presentano e discutono nuovi sviluppi, rinnovano la propria collaborazione, lanciano nuove iniziative e coordinano la ricerca e le attività cliniche.

Dal 16 al 17 giugno i ricercatori si sono riunti per condividere e discutere le ultime scoperte scientifiche sulla FSHD. L'IRC copre un'ampia gamma di ricerche tra cui genetica, epigenetica, patobiologia, nuovi bersagli farmacologici, misure di esito e sperimentazioni cliniche. La leadership della Società ha contribuito a notevoli progressi, tra cui la scoperta del meccanismo genetico dell'FSHD, l'identificazione di bersagli terapeutici e diversi studi clinici tra cui lo studio di fase 3 che si attiverà entro il prossimo mese.

Dal 18 al 19 giugno si è svolto FSHD Connect, la conferenza globale biennale della Società che riunisce pazienti, familiari, ricercatori e medici per due giorni di formazione, confronto e networking. Il Gruppo FSHD di UILDM ha intervistato June Kinoshita, direttore della ricerca e del coinvolgimento dei pazienti di FSHD Society.

 

Quali sono le principali novità emerse dal Congresso internazionale di Orlando?

La grande novità è che Fulcrum Therapeutics ha lanciato il suo trial di fase 3 di Losmapimod. Si svolgerà in 32 sedi a livello internazionale, di cui 3 in Italia. Per ricevere avvisi sull'apertura dei siti italiani, basta iscriversi al portale dei pazienti italiani della FSHD Society. I ricercatori del laboratorio di Davide Gabellini hanno presentato dati su nuove terapie basate sull'attività di DEBET e MATRIN3. Mitsuru Sasaki-Honda ha ricevuto il premio per il miglior poster per un sistema di metilazione D4Z4 "mordi e fuggi" per inibire periodicamente l'espressione di DUX4 secondo necessità. Il dottor Sasaki stesso è affetto da FSHD. Quest'anno ha anche ricevuto la borsa di studio di viaggio AMRA. Nizar Saad ha presentato il lavoro utilizzando vescicole extracellulari derivate da cellule staminali mesenchimali (MSC) per ridurre il danno indotto da DUX4 nei muscoli del topo. Avidity Biosciences ha presentato dati molto incoraggianti sul loro piccolo RNA inibitorio (siRNA), che proteggeva completamente i muscoli del topo, iniettato 2 settimane prima dell'espressione di DUX4 in questo modello animale. L'incontro di quest'anno è stato degno di nota anche per il gran numero di aziende presenti.

 

Quali sono le strategie chiave che la FSHD Society vuole mettere in atto per accelerare la ricerca di una cura nei prossimi tre anni? E come i pazienti possono portare un contributo efficace?

La strategia chiave di FSHD Society è aumentare il numero di pazienti attivi e coinvolti attraverso il proprio database di pazienti. È molto importante che ogni persona si registri, confermando di essere paziente e la città di residenza in modo da ricevere una mail quando uno studio clinico o una sperimentazione nella loro zona sta cercando volontari fra i pazienti.

 

È davvero un grande passo avanti che i pazienti italiani con FSHD possano registrarsi nella raccolta dati in modo da essere aggiornati sulle novità sulla FSHD. Puoi dirci di più su questa collaborazione con UILDM?

FSHD Society sta collaborando con UILDM per consentire la registrazione dei pazienti in Italia attraverso un'apposita landing page in lingua italiana. Collaboreremo anche per inviare comunicazioni specifiche ai pazienti italiani su studi clinici e altre notizie importanti.

 

Quali sono le altre aree di collaborazione?

Stiamo conducendo uno studio di economia sanitaria sulla FSHD negli Stati Uniti per comprendere il vero costo della vita di un paziente con questa patologia. Incoraggiamo tutti i paesi a fare lo stesso perché è importante che il governo e il sistema sanitario comprendano l’impatto dei costi. Questo passaggio è fondamentale per capire a fondo l’importanza di investire in trattamenti futuri. FSHD Society sta condividendo i suoi strumenti di studio su questo tema con altre associazioni che rappresentano i pazienti con FSHD.

 

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