Il Gruppo FSHD di UILDM ha intervistato Fabiola Bertinotti, volontaria e rappresentante internazionale dell’associazione presso le organizzazioni più importanti per la distrofia facio-scapolo-omerale.

Fabiola, tu lavori come volontaria dei pazienti FSHD a livello internazionale da oltre 15 anni. Come descrivi la realtà dei pazienti FSHD e la UILDM in contesti come la World FSHD Alliance?

(Fabiola sorride) Potrei scrivere un libro, ma sarà per un’altra volta. In estrema sintesi, vorrei parlare del ruolo svolto da UILDM all'interno della World FSHD Alliance, un'organizzazione che comprende venti diverse associazioni di pazienti con FSHD in tutto il mondo. Nata nel 2019, l'Alleanza ha ricevuto l'attenzione immediata da parte di UILDM che l'ha sostenuta impegnandosi direttamente nel suo comitato direttivo dal gennaio 2020. Per me è un onore e anche una grande responsabilità rappresentare una realtà così complessa ed evoluta come UILDM a livello internazionale per quanto riguarda i pazienti con la FSHD. Ogniqualvolta mi è stato chiesto di descrivere chi è UILDM e quali sono le sue importanti ramificazioni (66 sezioni locali in tutto il paese, 7 centri clinici NeMo, Fondazione Telethon) i miei interlocutori hanno sempre reagito con grande ammirazione verso UILDM poiché la varietà di organismi che essa ha generato nei suoi 61 anni di vita è davvero eccezionale. Essere ogni giorno al fianco di persone con FSHD, e in generale altre distrofie, in modo così serio, inclusivo e attento come fa UILDM attraverso le sue 66 sezioni, è un fatto impressionante. Inoltre, essere presenti sul territorio con 7 centri ospedalieri NeMo, specializzati nella presa in carico delle persone con malattia neuromuscolare e integrati nel sistema sanitario nazionale, è addirittura un caso unico al mondo! Come UILDM abbiamo tanto da dare in termini di know-how ma, ovviamente, anche tanto da imparare sia dall'Alleanza sia da ogni singola associazione FSHD nel mondo. In particolare, in molti paesi le associazioni di pazienti si trovano a combattere ogni giorno per ottenere diritti minimi come la diagnosi a un prezzo ragionevole (mentre in Italia è gratuita).

 

Quali sono oggi le battaglie più urgenti sulle quali UILDM è impegnata sul versante FSHD?

In generale, c'è ancora molto da fare per i nostri pazienti con FSHD in ogni paese, Italia compresa. Come gruppo UILDM-FSHD, abbiamo compiuto passi importanti nel campo della comunicazione e della ricerca e continueremo ad impegnarci sugli obiettivi più urgenti per sconfiggere l'FSHD e migliorare la qualità della vita delle persone, come aprire la strada ai trial clinici FSHD, facilitare la comunicazione verso il mondo dei pazienti e dei clinici; infine, ultimo ma non meno importante, migliorare la collaborazione tra le associazioni di pazienti, i clinici, il sistema sanitario nazionale, gli scienziati e l'industria, sia a livello nazionale che mondiale. Soprattutto, attraverso UILDM e l'Alleanza, lavoriamo per ottenere risultati concreti per i pazienti favorendo i trial clinici e il raggiungimento di una cura nel più breve tempo possibile. Detto questo, desideriamo invitare altri pazienti con FSHD a unirsi e far parte di un'impresa positiva! Leggi più avanti per link. 

 

Nella sua lunga esperienza di rappresentante dei pazienti FSHD quanti progressi sono stati raggiunti in questi anni e come ha contribuito UILDM?

Partirei dal presente: sicuramente trials come quello di FULCRUM rappresentano oggi un promettente progresso per i pazienti, e sappiamo bene che molti altri trials sono in arrivo nel prossimo futuro. La mia esperienza parte da una situazione completamente diversa, e mi piace raccontare la mia storia a fianco di UILDM perché trovo sia incoraggiante e positiva per tutti i pazienti. Mio figlio è stato diagnosticato con FSHD1 nel Giugno del 2005 e io mi sono dedicata alla causa dei pazienti FSHD a partire dal 2007. UILDM è sempre stata al mio fianco, con a cuore i pazienti FSHD e in generale chiunque abbia una malattia neuromuscolare. Massima fiducia da parte dei dirigenti Alberto Fontana prima, e Marco Rasconi (Presidente nazionale, ,n.d.r.) insieme a Stefania Pedroni (Vicepresidente nazionale, n.d.r.) negli ultimi anni. UILDM ha dato una svolta alla nostra vita, aiutandoci ad uscire da uno stato di disorientamento al tempo della diagnosi di mio figlio per condurre me e la mia famiglia a uno stato rassicurante di calda accoglienza e sostegno. Insomma, ci siamo trovati in una vera famiglia sperimentando in prima persona la filosofia UILDM secondo la quale c’è spazio per tutti, e nessuno mai rimane escluso! Nel 2010 UILDM mi ha aiutata a fondare FSHD Europe,  nel 2018 UILDM mi ha supportata nel passaggio a TREAT-NMD, organizzazione mondiale sulle malattie neuromuscolari dove desideravo che si cominciasse a parlare seriamente anche di FSHD, e, sempre con fiducia e lungimiranza, nel 2020, UILDM è entrata nel comitato direttivo di World FSHD Alliance, un organismo di importanza strategica per i pazienti di tutto il mondo: qui, in comprimaria collaborazione con medici e scienziati di tutto il mondo si giocheranno i prossimi decisivi passi verso una cura. Dulcis in fundo: a fine 2021 è partita una collaborazione internazionale che vede UILDM lavorare insieme al coordinatore scientifico dottor Davide Gabellini ad un progetto di ricerca mondiale specifico sulla FSHD: un primato assoluto! Invito i lettori ad approfondire “cosa bolle in pentola” visitando epithe4fhsd.org il primo sito scientifico dedicato ai pazienti italiani coordinato da UILDM! Il nostro desiderio? Vogliamo che tutte queste belle notizie di intraprendenza e collaborazione raggiungano e rincuorino i pazienti FSHD di tutto il mondo, e specialmente i pazienti italiani, cui si rivolge il gruppo FSHD-UILDM condotto da Maria Giovanna Tortora.

 

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