Un progetto di respiro internazionale che verifica la sicurezza e l’efficacia di un possibile approccio terapeutico per la distrofia FSHD
LEGGI TUTTOLe distrofie muscolari (DM) sono malattie ereditarie causate da mutazioni in diversi geni che determinano perdita di funzione, riduzione o assenza di proteine necessarie per la stabilità muscolare, con conseguente progressivo impoverimento del tessuto muscolare e deficit di forza di entità, distribuzione ed epoca di comparsa variabili. La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) è la forma di malattia ereditaria muscolare più frequente dopo la distrofia muscolare di Duchenne e la distrofia miotonica di Steinert (DM1): 1 ogni 8.000 individui, o 870.000 persone nel mondo. La FSHD colpisce uomini, donne e bambini di ogni etnia. Il dieci percento delle persone colpite sviluppa sintomi prima dei 10 anni. La condizione è ereditaria e può colpire più membri della stessa famiglia attraverso le generazioni. La FSDH tipicamente insorge in età adolescenziale con la perdita di forza muscolare a livello di volto (facio), spalle (scapolo), parte superiore delle braccia (omerale), gambe o core e può diffondersi su tutti i muscoli. La malattia è stata associata a una particolare struttura, nella regione terminale del cromosoma 4, determinata da un ridotto numero di elementi di DNA ripetuti in sequenza. A differenza di quanto accade in altre patologie, alla riduzione di dimensioni di quella particolare zona del cromosoma 4 non corrisponde l’alterazione/assenza di una qualsiasi proteina, poiché quella regione non codifica, normalmente, per alcuna proteina.
Condiviso da ANTHONY MANNUZZA, Woodhaven, New York Vivere con la FSHD mi ha causato grandi difficoltà nel mantenere l'equilibrio. Sono...
Read moreLavorare per migliorare la prontezza degli studi clinici e l’accesso alle cure per la Distrofia Facio Scapolo omerale.
Read moreFSHD Society è entusiasta di annunciare una pietra miliare significativa nella battaglia contro la FSHD.
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