di Fabiola M. Bertinotti (volontaria e rappresentante internazionale dell’associazione presso le organizzazioni più importanti per la distrofia FSHD)

 La domanda TOP

La regina di tutte le domande provenienti dal mondo dei pazienti FSHD è “quando avremo una cura?”, questione questa che, vista in termini più concreti, si traduce nel capire qual è attualmente il panorama dei vari studi scientifici in atto nel mondo.

Il gruppo pazienti FSHD UILDM ha approfondito questo tema per voi, ecco quindi la mia testimonianza. Quando iniziai il mio percorso come patient advocate nel 2005, il meccanismo genetico che origina la FSHD non era ancora stato scoperto, e senza di esso, ovviamente, non si poteva neppure sognare di intravedere lo spiraglio di una cura. Oggi le cose stanno diversamente. Nel 2010 è stato identificato il meccanismo del difetto genetico e, successivamente, il mondo scientifico ha convenuto che la proteina DUX4 risulta essere la principale colpevole della malattia.

 

La risposta da IRC 2022

Il gruppo FSHD di UILDM ha seguito per i pazienti le due intense giornate del International Research Congress (IRC) organizzato dalla FSHD Society e oggi siamo lieti di offrirvi una sintetica panoramica delle ricerche in atto, panoramica che svilupperemo in modo ancor più chiaro e compiuto in un prossimo webinar organizzato da UILDM-FSHD. Va infatti sottolineato che UILDM è membro responsabile della comunicazione del progetto internazionale di ricerca EPIThe4FSHD condotto dal dottor Davide Gabellini: questo fatto continuerà produrre benefici effetti di aggiornamento e comunicazione in termini divulgativi per il pubblico dei pazienti, oltre che offrire puntuali aggiornamenti sulla ricerca EPIThe4FSHD.

 

Capiamo insieme il processo

Per facilitare la comprensione dello schema, va spiegato anzitutto cos’è e come leggerlo in termini semplici e comprensibili.  Si tratta della pipeline (letteralmente, conduttura) della ricerca, ossia il processo di sviluppo di un trial clinico così come previsto dalla FDA, la Federation Drug Administration. La FDA rappresenta l’agenzia americana che sovraintende e vigila affinché i farmaci che raggiungono il pubblico rispondano a tutti i criteri imposti a tutela del paziente; tanto per intenderci, l’equivalente europeo della FDA è la EMA, European Medicine Association di cui si è sentito molto parlare in occasione del Covid.

Arriviamo al punto: il grafico mostra che negli Stati Uniti il processo di ricerca per lo sviluppo del farmaco inizia con una fase iniziale volta ad identificare il potenziale bersaglio terapeutico (Target ID); tale bersaglio può essere un gene o una proteina coinvolti nel processo della malattia. In questa fase molti potenziali agenti terapeutici vengono selezionati per trovare quello che presenta le migliori caratteristiche per essere un farmaco (lead optimization). Successivamente, il laboratorio scientifico condurrà quelli che vengono definiti studi preclinici (spesso in modelli animali) per arrivare a poter sostenere che il farmaco sarà sicuro ed efficace; tale fase include i cosiddetti studi abilitanti l'IND per generare i dati essenziali da presentare all'agenzia di regolamentazione (la FDA, appunto) in forma di domanda investigativa per nuovi farmaci (IND). Se l'IND viene concesso, il laboratorio inizierà la sperimentazione clinica o trial che, generalmente, prevede tre fasi [fase 1: indaga l’efficacia dei dosaggi, l’interazione con l’organismo e la valutazione di eventuali effetti collaterali; fase 2: la ricerca viene allargata ad un numero maggiore di volontari; fase 3: ulteriore ampliamento della portata dello studio su di un numero esteso di pazienti a livello internazionale, sempre nel massimo rispetto dei criteri fondamentali per la sicurezza del paziente]. Se il farmaco completa la Fase 3 con il maggior numero di volontari e con esiti che indicano che il principio attivo fornisce un beneficio significativo ai pazienti, allora il laboratorio scientifico può presentare la domanda di nuovo farmaco presso l'agenzia di regolamentazione FDA, richiedendo l’autorizzazione ad immettere il farmaco sul mercato; tale domanda è denominata NDA, ossia New Drug Application. Inutile dire che il processo sopra descritto richiede la massima professionalità da parte dei ricercatori e di tutto il personale preposto, un ampio coinvolgimento dei pazienti che devono essere messi nelle condizioni di maggior sicurezza e comodità nell’accedere al trial scientifico e, naturalmente, un sostanziale budget finanziario perché la ricerca ha costi importanti.

 

Vari progetti

Detto questo, finalmente il grafico appare più chiaro e possiamo apprezzare un buon numero di progetti di ricerca comprendendo in quale fase si trovino. Da notarsi che Lospaminod, il principio attivo attualmente utilizzato dalla compagnia americana Fulcrum Therapeutics, ha raggiunto la fase 3. Ma le buone notizie non finiscono qui: come vedete, vari altri progetti di ricerca sono in via di sviluppo. Decisamente, oggi le speranze sono molto più concrete ed è per questo che vi invitiamo a visitare il sito di FSHD Society e a iscrivervi qui per maggiori informazioni.

 

Per rimanere aggiornati sulle attività di FSHD Society è possibile compilare questo form ed entrare a far parte della community!

Il form è accessibile anche dal QR Code qui sotto.