Introduciamo questa importante ricerca avvalendoci del commento del Prof. Massimiliano Filosto, vicepresidente della Commissione medico-scientifica UILDM, direttore del Centro clinico NeMO Brescia e coordinatore del gruppo FSHD di AIM (Associazione Italiana di miologia), che i pazienti del Gruppo FSHD di UILDM hanno interpellato per saperne di più.

"Il sistema CRISPR/Cas9 è una sorta di 'forbice molecolare' e può essere programmato perché il taglio avvenga in uno specifico punto del genoma. Ciò è possibile grazie all’ RNA guida che, modificato in laboratorio per riconoscere una specifica sequenza di interesse, agisce come una sorta di “guinzaglio” ancorando Cas9 alla sequenza bersaglio.                    

Il sistema CRISPR/Cas9, inizialmente scoperto nei batteri, è quindi diventato rapidamente oggetto di ampi studi per le sue potenzialità di impiego in patologia umana. Esso, infatti, può permettere di modificare in maniera precisa il genoma umano, eliminando, ad esempio, sequenze mutate di DNA e rendendo potenzialmente possibile la cura di malattie genetiche non altrimenti trattabili.

Le enormi potenzialità offerte da questa 'forbice molecolare' sono oggetto di continui studi allo scopo di rendere la metodica sempre più affidabile per l’applicazione nell’uomo e ridurre il rischio di possibili errori di taglio, i cosiddetti off-target."

  

Epic Bio , con sede nella San Francisco Bay Area, ha annunciato che la FSHD è la prima malattia che prevede di affrontare con la sua tecnologia proprietaria CRISPR.

Fondata da Stanley Qi, PhD, co-inventore del brevetto CRISPR, vincitore del Premio Nobel, detenuto dall'Università della California, Epic Bio ha sviluppato una forma di CRISPR che può colpire regioni altamente specifiche del genoma senza tagliare il DNA. La loro tecnologia fornisce quindi molecole chiamate Cas9 che modificano quella parte del genoma per interferire con un processo che causa la malattia. Ad esempio, Cas9 può essere progettato per attivare o disattivare un gene nella regione bersaglio. Questo lo rende adatto per ridurre l'espressione di DUX4 , il gene che causa la FSHD.

In esperimenti di laboratorio, "i risultati dimostrano l'utilità dei nostri dCas per sopprimere l'espressione di DUX4 fino al 95%", ha affermato Amber Salzman, PhD, amministratore delegato di Epic Bio. “Riteniamo che questo sia un enorme passo avanti verso la ricerca di un trattamento unico per questa malattia debilitante.

"In seguito a ciò, abbiamo presentato una richiesta alla FDA per un incontro pre-IND per allinearsi al pacchetto di presentazione dell'IND e alla progettazione clinica di Fase 1", ha continuato Salzman. IND sta per Investigational New Drug, la designazione assegnata dalla Food and Drug Administration statunitense quando consente di testare un nuovo farmaco negli studi clinici sull'uomo.

La piattaforma proprietaria del sistema di modulazione dell'espressione genica (GEMS) di Epic Bio "integra le sue proteine ​​​​dCas con l'RNA guida personalizzato e le proteine ​​​​modulatorie per sviluppare approcci efficaci e sicuri per il trattamento delle malattie", ha affermato la società. "Le proteine ​​dCas di Epic Bio sono grandi la metà delle proteine ​​Cas9 standard, consentendo così a Epic Bio di fornire singoli vettori AAV (virus adeno-associato) a tutti i tessuti e gli organi". Un sistema di consegna virale più efficiente presumibilmente ridurrebbe il potenziale di effetti collaterali tossici.

Oltre alla sua attenzione iniziale sulla distrofia muscolare facioscapolo-omerale, Epic Bio sta conducendo ricerche per affrontare il deficit di alfa-1 antitripsina (AATD), l'ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH) e altre malattie. La società è sostenuta finanziariamente da Horizons Ventures e altri importanti investitori e ha raccolto 55 milioni di dollari.

 

L'articolo originale lo puoi leggere qui 

La scelta e la traduzione dell'articolo è a cura del Gruppo FHSD di UILDM.

 

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