Il progetto di ricerca triennale “Sicurezza ed efficacia di un possibile approccio terapeutico per la distrofia FSHD”, classificato con l’acronimo “EpiThe4FSHD”, ha preso avvio nel mese di settembre del 2021.

La ricerca scientifica si concentra sullo studio dei meccanismi che controllano l’espressione di DUX4 per inibirla. Il gruppo di ricerca “Espressione Genica e Distrofia Muscolare” dell’Istituto San Raffaele di Milano, capofila del progetto, coordinato dal Dr Davide Gabellini, ha condotto degli studi che hanno permesso di identificare un fattore che è richiesto per l’espressione di DUX4 nelle cellule dei pazienti con FSHD. Poiché esistono già degli inibitori farmacologici e genetici di questo fattore, la scoperta ha fatto intravedere la possibilità di un futuro impiego terapeutico.

EpiThe4FSHD è un progetto di respiro internazionale e vede la partecipazione di diversi partners oltre al capofila:

• Un istituto di Ricerca per il Cancro canadese che ha sviluppato dei composti in grado di bloccare l’attività del fattore di interesse in un modo molto più efficace di quelli già disponibili commercialmente e ne sta testando l’efficacia clinica nelle leucemie e che collabora con una società farmaceutica basata negli Stati Uniti per testare l’efficacia dei nuovi composti;
• Un Centro Biomedico tedesco che valuterà gli effetti dell’inibizione del fattore di interesse a livello molecolare;
• Due gruppi di clinici con sede in Italia e in Turchia il cui compito sarà ottenere biopsie muscolari sia da pazienti con FSHD che da donatori sani, per isolare le cellule muscolari su cui testare i farmaci;
• Un’associazione di pazienti, perché per gli studiosi è fondamentale dialogare con i pazienti, che si occuperà della divulgazione del progetto per sensibilizzare il grande pubblico e raggiungere altri gruppi di stakeholder.

Le attività saranno gestite in gruppi di lavoro che si incontreranno periodicamente per aggiornamenti reciproci sull’andamento del lavoro.

L’obiettivo del progetto è dimostrare in modelli preclinici l’efficacia e la sicurezza dell’approccio e offrire quanto necessario ad avviare la ricerca clinica sui pazienti.